血液病该怎么治疗   血液病专利   无偿解答病情

慢粒白血病是发生在多能造血干细胞的恶性骨髓增生性肿瘤。慢粒由于基因突变，Bcr-AbI融合基因编码P210、P230和P190融合蛋白，干扰细胞的正常生理功能，导致细胞过度增殖、细胞凋亡受抑制，从而引起疾病的发生。

慢粒患者突变的基因是怎样产生的呢？

我们都知道，人体一共有23条染色体，而染色体上承载着很多个基因，而如果其中的9号染色体和22号染色体互相交换了一部分，就产生了新的22号染色体，我们叫它“费城染色体”，其上面的基因就是慢粒患者的bcr/abl融合基因。

因此，治疗慢粒白血病，主要就是通过靶向药物针对性抑制bcr/abl融合基因产生的蛋白质，进而达到选择性杀伤白血病细胞的目的。

但有些情况下，慢粒白血病患者随着病情的进展，还可能发生其他基因的突变，导致患者病情急转直下，治疗难度也大大增加，我们该如何应对呢？

慢粒患者还有哪些基因突变？推荐根据激酶域突变状态选择治疗：

T315I：HSCT或临床实验

V299L；T315A；F317L/V/I/C：考虑尼洛替尼，而不是达沙替尼

Y253H，E255K/V，F359V/C/I：考虑达沙替尼，而不是尼洛替尼

任何其他突变：考虑高剂量伊马替尼或达沙替尼或尼洛替尼

目前，虽然很多慢粒患者通过有效的治疗，生存期和生存质量都有了明显的改善。但病情依然是可以发展的。因此，慢粒患者只是坚持服药是不够的，还需要定期复查，监测疗效，进行基因突变筛查等措施，要对病情的进展情况做到心中有数，才能预防慢粒病情加剧。