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慢粒患者有哪些基因突变?如何应对?
时间:2021-11-30 07:03:57 点击数:123次 字体:小 大 发布来源:本站原创

血液病该怎么治疗   血液病专利   无偿解答病情

慢粒白血病是发生在多能造血干细胞的恶性骨髓增生性肿瘤。慢粒由于基因突变,Bcr-AbI融合基因编码P210、P230和P190融合蛋白,干扰细胞的正常生理功能,导致细胞过度增殖、细胞凋亡受抑制,从而引起疾病的发生。

慢粒患者突变的基因是怎样产生的呢?

我们都知道,人体一共有23条染色体,而染色体上承载着很多个基因,而如果其中的9号染色体和22号染色体互相交换了一部分,就产生了新的22号染色体,我们叫它“费城染色体”,其上面的基因就是慢粒患者的bcr/abl融合基因。

因此,治疗慢粒白血病,主要就是通过靶向药物针对性抑制bcr/abl融合基因产生的蛋白质,进而达到选择性杀伤白血病细胞的目的。

但有些情况下,慢粒白血病患者随着病情的进展,还可能发生其他基因的突变,导致患者病情急转直下,治疗难度也大大增加,我们该如何应对呢?

慢粒患者还有哪些基因突变?推荐根据激酶域突变状态选择治疗:

T315I:HSCT或临床实验

V299L;T315A;F317L/V/I/C:考虑尼洛替尼,而不是达沙替尼

Y253H,E255K/V,F359V/C/I:考虑达沙替尼,而不是尼洛替尼

任何其他突变:考虑高剂量伊马替尼或达沙替尼或尼洛替尼

目前,虽然很多慢粒患者通过有效的治疗,生存期和生存质量都有了明显的改善。但病情依然是可以发展的。因此,慢粒患者只是坚持服药是不够的,还需要定期复查,监测疗效,进行基因突变筛查等措施,要对病情的进展情况做到心中有数,才能预防慢粒病情加剧。

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慢粒患者有哪些基因突变?如何应对?

作者:中科血康

日期:2021-11-30 07:03:57

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血液病该怎么治疗   血液病专利   无偿解答病情

慢粒白血病是发生在多能造血干细胞的恶性骨髓增生性肿瘤。慢粒由于基因突变,Bcr-AbI融合基因编码P210、P230和P190融合蛋白,干扰细胞的正常生理功能,导致细胞过度增殖、细胞凋亡受抑制,从而引起疾病的发生。

慢粒患者突变的基因是怎样产生的呢?

我们都知道,人体一共有23条染色体,而染色体上承载着很多个基因,而如果其中的9号染色体和22号染色体互相交换了一部分,就产生了新的22号染色体,我们叫它“费城染色体”,其上面的基因就是慢粒患者的bcr/abl融合基因。

因此,治疗慢粒白血病,主要就是通过靶向药物针对性抑制bcr/abl融合基因产生的蛋白质,进而达到选择性杀伤白血病细胞的目的。

但有些情况下,慢粒白血病患者随着病情的进展,还可能发生其他基因的突变,导致患者病情急转直下,治疗难度也大大增加,我们该如何应对呢?

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任何其他突变:考虑高剂量伊马替尼或达沙替尼或尼洛替尼

目前,虽然很多慢粒患者通过有效的治疗,生存期和生存质量都有了明显的改善。但病情依然是可以发展的。因此,慢粒患者只是坚持服药是不够的,还需要定期复查,监测疗效,进行基因突变筛查等措施,要对病情的进展情况做到心中有数,才能预防慢粒病情加剧。

北京中科血康血液病研究院院长

临床经验:30余年

谢别录血液科医师

  • 评分

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  • 问诊

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  • 预约

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主要擅长:中医诊治过敏性紫癜、紫癜性肾炎、血小板减少性紫癜、血小板增多症、真性红细胞增多症、再生障碍性贫血等血液疾病。 详情

北京中科血康血液病研究院副院长

临床经验:20余年

史淑荣副主任医师

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  • 问诊

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主要擅长:各种血液性疾病的诊疗,尤其擅长中医治疗过敏性紫癜、紫癜性肾炎、血小板减少性紫癜、血小板增多症、真性红细胞增多症、再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征、白血病、多发性骨髓瘤、血友病、阵发性睡眠型血红蛋白尿以及各种贫血等等。详情

  • 赵女士

    疾病:血小板减少

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    你好医生,我们回家用药后今天去复查各项治标都有所上升太高兴了,我老公的血红蛋白升到了126了,血小板也上来了,很感谢史主任谢谢给我们第二次生命!

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  • 赵先生

    疾病:血小板增多

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    你好医生,我们回家用药后今天去复查各项治标都有所下降太高兴了,我爱人血小板下降了,很感谢史主任谢谢给我们第二次生命!

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  • 孙先生

    疾病:血小板减少

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    你好医生,我们回家用药后今天去复查各项治标都有所上升太高兴了,我的血红蛋白升到了126了,很感谢史主任谢谢给我们第二次生命!

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  • 钱先生

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    你好医生,我们回家用药后今天去复查各项治标都有所上升太高兴了,很感谢史主任!

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    你好医生,我们回家用药后今天去复查各项治标都有所上升太高兴了,我父亲的血红蛋白升到了121了,血小板也上来了,很感谢谢主任谢谢给我们第二次生命!

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