巨幼红细胞性贫血是指造血原料的缺乏,主要系体内缺乏维生素B12或叶酸所致,亦可因遗传性或药物等获得性DNA合成障碍而引起。特点是大红细胞性贫血,骨髓内出现巨幼红细胞,粒细、巨核系也可出现巨幼样变。该巨幼细胞易在骨髓内破坏,出现无效性红细胞生成。
缺乏维生素B12或叶酸所致巨幼细胞性贫血是一个逐渐发展的过程,最初是体内叶酸或维生素B12准备减少,继之引起叶酸或维生素B12缺乏症,最后引起形态学呈典型表现巨幼细胞贫血。孕前或孕中缺乏维生素B12或者叶酸可能会患上这种疾病。
巨幼细胞性贫血的主要症状包括贫血、神经精神症状、消化道症状等,三组症状在巨幼细胞贫血患者中可同时存在也可单独发生,同时存在时其严重程度也可不一致。神经精神症状为突出表现而贫血表现不明显时,容易造成漏诊误诊。
贫血起病隐匿,特别是维生素B12缺乏者常需数月。而叶酸由于体内储存量少,可较快出现缺乏。某些接触氧化亚氮者、ICU病房或血液透析的患者,以及妊娠妇女可在短期内出现缺乏,临床上一般表现为中度至重度贫血,除贫血的症状如乏力、头晕、活动后气短心悸外,严重贫血者可有轻度黄疸,可同时有白细胞和血小板减少。
消化道症状表现为反复发作的舌炎,舌面光滑呈镜面舌或牛肉舌,乳突及味觉消失、食欲不振。腹胀、腹泻及便秘偶见。
维生素B12缺乏特别是恶性贫血的患者常有神经系统症状,主要是由于脊髓后、侧索和周围神经受损所致,表现为乏力、手足对称性麻木、感觉障碍、下肢步态不稳、行走困难,称为亚急性联合变性。小儿及老年人常表现脑神经受损的精神异常、无欲、抑郁、嗜睡或精神错乱。部分巨幼细胞贫血患者的神经系统症状可发生于贫血之前。
血象、骨髓象和特殊检查可确诊。其中血象里可以注意下网织红细胞的减少来辅助确诊。