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先天性贫血很严重吗?
时间:2020-07-25 点击数:123次 字体:小 大 发布来源:本站原创
中科血康   血液病专利   谢别录

贫血是一种比较常见的血液疾病,平时对人的危害也是比较大的,经常会引起头晕,眼前发黑,严重的贫血,还可能会使得病人出现晕厥,而对于贫血,他引起的原因也是多方面的,下面小编就来介绍关于先天性贫血,它的发病原因以及可能会出现的一些并发性疾病。
 
 
病因。 
先天性再生障碍性贫血[1] 偶 见于同胞兄妹中,提示先天性再生障碍性贫血为遗传性疾病。仅不足10%患者有家族史 其余多数患者呈散发性。1/3患者为常染色体显性遗传,其余为隐性遗传。通过连锁分析揭示DBA的遗传基因位点至少有3个,其中2个位点已确定,分别为 19q13.2和8p23.3-p22。已在19q13.2区克隆出相关的致病基因,为核糖体蛋白S19(ribosomal protein S19,RPS19)基因。序列分析发现约25% DBA患者具有RPS19突变。 
并发症 
1.先天性纯红细胞再生障碍性贫血患者易并发多种恶性肿瘤 文献报道的先天性纯红细胞再生障碍性贫血患者480余例,其中12例于确诊后2~43年并发恶性肿瘤,其中急性髓细胞白血病(AML)6例,急性淋巴细胞 白血病(ALL)1例,霍奇金病(HD)2例,骨髓增生异常综合征(MDS)2例及肝细胞癌1例。 
2.长期应用激素治疗者可合并发育障碍及继发感染。 
3.病情进展可导致心力衰竭,晚期因输血过多可继发血色病,或心源性肝硬化。 
预后 
不同遗传方式、多变的临床表现以及各异的体外生物学反应等提示先天性再生障碍性贫血可能为不同病因所致的一组异质性疾患。患者存活期及存活质量取决于其临床 疗效反应,为寻求疗效更为确切的治疗手段(如基因治疗等),应进一步深入研究先天性再生障碍性贫血的分子生物学病理机制。 
因此,当发现自己患有贫血的时候,一定要能够引起足够的重视,积极的去医院进行相关性的检查,找出贫血的原因,然后再进行针对性的治疗,以免由于长时间的拖延,而使得病情加重,并且还可能会出现一些诱发性的疾病。 
 

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先天性贫血很严重吗?

作者:中科血康

日期:2020-07-25

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中科血康   血液病专利   谢别录

贫血是一种比较常见的血液疾病,平时对人的危害也是比较大的,经常会引起头晕,眼前发黑,严重的贫血,还可能会使得病人出现晕厥,而对于贫血,他引起的原因也是多方面的,下面小编就来介绍关于先天性贫血,它的发病原因以及可能会出现的一些并发性疾病。
 
 
病因。 
先天性再生障碍性贫血[1] 偶 见于同胞兄妹中,提示先天性再生障碍性贫血为遗传性疾病。仅不足10%患者有家族史 其余多数患者呈散发性。1/3患者为常染色体显性遗传,其余为隐性遗传。通过连锁分析揭示DBA的遗传基因位点至少有3个,其中2个位点已确定,分别为 19q13.2和8p23.3-p22。已在19q13.2区克隆出相关的致病基因,为核糖体蛋白S19(ribosomal protein S19,RPS19)基因。序列分析发现约25% DBA患者具有RPS19突变。 
并发症 
1.先天性纯红细胞再生障碍性贫血患者易并发多种恶性肿瘤 文献报道的先天性纯红细胞再生障碍性贫血患者480余例,其中12例于确诊后2~43年并发恶性肿瘤,其中急性髓细胞白血病(AML)6例,急性淋巴细胞 白血病(ALL)1例,霍奇金病(HD)2例,骨髓增生异常综合征(MDS)2例及肝细胞癌1例。 
2.长期应用激素治疗者可合并发育障碍及继发感染。 
3.病情进展可导致心力衰竭,晚期因输血过多可继发血色病,或心源性肝硬化。 
预后 
不同遗传方式、多变的临床表现以及各异的体外生物学反应等提示先天性再生障碍性贫血可能为不同病因所致的一组异质性疾患。患者存活期及存活质量取决于其临床 疗效反应,为寻求疗效更为确切的治疗手段(如基因治疗等),应进一步深入研究先天性再生障碍性贫血的分子生物学病理机制。 
因此,当发现自己患有贫血的时候,一定要能够引起足够的重视,积极的去医院进行相关性的检查,找出贫血的原因,然后再进行针对性的治疗,以免由于长时间的拖延,而使得病情加重,并且还可能会出现一些诱发性的疾病。 
 

研究院科研专家副组长

临床经验:30余年

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  • 评分

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主要擅长:在血液性疾病的诊治上取得了极高的成就,对中医治疗匠心独具,着手成春,深受广大患者的喜爱,被患者称为“妙手神医” 详情

研究院科研专家副组长

临床经验:20余年

史淑荣特约专家

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主要擅长:北京中科血康血液病医学研究院专家,在中医治疗各种血液性疾病上拥有丰富的临床经验,享有“紫癜王”、“血液王”的美誉 详情

  • 赵女士

    疾病:血小板减少

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    你好医生,我们回家用药后今天去复查各项治标都有所上升太高兴了,我老公的血红蛋白升到了126了,血小板也上来了,很感谢史主任谢谢给我们第二次生命!

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    疾病:血小板减少

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  • 李先生

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